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Anomalías cromosómicas

Hoy os enseñare algunas anomalías cromosómicas, junto con su cuadro clínico.
Las anomalías cromosómicas son aquellas enfermedades que se dan por una mala organización en la meiosis, quedando algunas de las dos células hijas (producidas en la primera anafase) con un cromosomas de mas o de menos.
No tienen una cura de momento, pero hay una prueba, la amniocentesis, la cual se le practica a las mujeres embarazadas para saber si el feto tiene todos los cromosomas correctamente.

Ahora os pondré unas fotos de cariotipos que yo mismo he ordenado, un cariotipo son todos los cromosomas que hay en una célula, y posterior mente os explicare en que consiste el síndrome.

CARIOTIPO 1



Como se aprecia en el cariotipo, es un hombre, debido a que tiene un cromosomas Y, también sufre síndrome Down el cual aparece en la trisomía del cromosomas 21.


Una persona con este síndrome pueden llegar a tener mas de 100 rasgos peculiares, pero no aparecen todos en todos los individuos, los principales son: ojos rasgados, nariz poco pronunciada y pequeña, cabeza desproporcionada, también hay rasgos que siempre se dan, como retraso del crecimiento y discapacidad cognitiva.
Este síndrome suele producir enfermedades de audición, de visión de corazón del aparato digestivo etc.

CARIOTIPO 2

En este caso es una mujer, debido a la falta del cromosoma Y, con trisomía en el cromosoma X.

Este síndrome se llama triple X o superhembra, las niñas que lo sufren no tienen características físicas, pero tienden a ser mas infantiles, a sufrir mas frecuentemente depresión, tener menos coordinación. Suelen ser mas altas que sus familiares, también tienen mayor fracaso escolar y les cuesta mas quedar embarazada.

CARIOTIPO 3

Se aprecia que tiene los 23 pares normales, por lo tanto tiene 46 cromosomas y ningún síndrome, en este caso es una mujer.

CARIOTIPO 4

    
Este hombre sufre el síndrome de Edwards, el cual se ve reflejado en una trisomía del cromosoma 18.

Los nacidos con este síndrome no suelen vivir mucho, solo el 20% vive mas de tres meses, la mayor edad registrada por esta enfermedad han sido 14 años.
Los pocos supervivientes, se caracterizan por tener una cabeza anormal y pequeña, dedos largos que se superponen y pulgares subdesarrollados y oídos bajos. Respecto a las enfermedades suelen tener problemas cardíacos, renales, respiratorios y una mala alimentación.

CARIOTIPO 5

Este sujeto es un hombre sin ningún síndrome.

CARIOTIPO 6

Este hombre sufre el síndrome de Klinefelter, el cual se observa una anomalía en los cromosomas sexuales dando como resultado YXX.

Los portadores de este síndrome sufren: problemas al maces, hernia, pene pequeño, músculos débiles, problemas de lenguaje lectura y aprendizaje, en la adolescencia resalta unos testículos pequeños y duros, desarrollo de pechos, estatura superior al promedio y menos musculatura y vellosidad, junto a una gran falta de energía y retraso en la pubertad, y en adultos destaca los bajos niveles de testosterona, infertilidad, problemas eréctiles y la falta de resolución de problemas.

Los hombre que sufren de este síndrome pueden llegar a vivir normalmente gracias a operaciones en los pechos y terapia de testosterona. Pero siguen siendo estériles, para solucionar esto también hay una terapia muy especifica y costosa, algunos hombres han llegado a tener hijos.


Webgrafía 


Atte: Rego 👽

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